Francesca Lantieri, professoressa associata in Statistica Medica presso l’Università degli Studi di Genova, illustra quali sono le tecniche di genetica statistica utilizzate in LIFEMap. “Questo progetto vuole individuare i profili genetici che possono essere associati tra il bambino e l’adulto. L’analisi è finalizzata, in particolare, ad individuare le varianti genetiche caratteristiche di un gruppo: ad esempio nei bambini con malattie metaboliche, possiamo individuare se questo fattore di rischio si può riscontrare anche negli adulti. Le varianti genetiche sono tantissime, alcune sono rare altre più comuni. L’associazione dovrebbe riscontrare quelle comuni, cioè quelle che molti di noi hanno, ma se nei bambini con malattie metaboliche dovessimo trovare delle varianti o gruppi di varianti che hanno una frequenza del 30%, mentre nella popolazione generale questo valore è del 10%, il test statistico ci potrebbe dire se questa differenza è statisticamente significativa”.
A cura di Ilenia Inguì
