Individuare già durante l’infanzia i fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare una malattia in età adulta è una delle principali sfide affrontate dal progetto LIFEMap.
Le patologie cardiovascolari, neoplastiche, reumatologiche e autoimmuni dipendono spesso dall’interazione di numerosi elementi: caratteristiche genetiche, condizioni cliniche, familiarità, ambiente e stili di vita.
Analizzare separatamente questi fattori non è sufficiente. Occorre metterli in relazione e comprenderne le interazioni nel corso del tempo. Per questo l’intelligenza artificiale rappresenta uno degli strumenti centrali del progetto.
Analizzare dati complessi e individuare nuove correlazioni
LIFEMap punta a integrare i dati clinici, genomici e ambientali, tra pazienti pediatrici e adulti. Una parte dei soggetti sarà sottoposta al sequenziamento dell’intero genoma, mentre per gli altri saranno utilizzate tecniche di genotipizzazione su larga scala.
Questa quantità di informazioni richiede sistemi capaci di riconoscere schemi e correlazioni difficili da individuare con i soli metodi tradizionali.
Gli algoritmi di intelligenza artificiale potranno, ad esempio, analizzare le relazioni tra varianti genetiche, caratteristiche cliniche e fattori ambientali, contribuendo allo studio delle interazioni tra genotipo e ambiente.
L’obiettivo è identificare profili associati a una maggiore suscettibilità verso alcune patologie.
Un’intelligenza artificiale spiegabile
In medicina non è sufficiente ottenere una previsione: è necessario comprendere anche come si è arrivati a quel risultato.
LIFEMap prevede quindi lo sviluppo di modelli di intelligenza artificiale spiegabile o Explainable Artificial Intelligence. Questi strumenti sono progettati per rendere interpretabili le valutazioni prodotte dagli algoritmi, evidenziando quali dati e quali associazioni abbiano maggiormente contribuito alla previsione.
La trasparenza dei modelli è fondamentale per permettere ai ricercatori e ai professionisti sanitari di valutare l’affidabilità dei risultati e di inserirli correttamente all’interno del percorso clinico.
Deep learning e medicina delle reti
Il progetto utilizza anche tecniche di deep learning e di Network Medicine, un approccio che studia le malattie attraverso le reti di relazione tra geni, proteine, processi biologici e manifestazioni cliniche.
LIFEMap analizzerà, tra gli altri aspetti, le associazioni tra geni e malattie, le reti di interazione tra proteine e il rapporto tra genotipo e ambiente. In questo modo sarà possibile passare dallo studio del singolo fattore di rischio a una visione più ampia dei meccanismi che contribuiscono allo sviluppo delle patologie.
Dalla previsione alla prevenzione personalizzata
La medicina predittiva non mira a stabilire con certezza se una persona svilupperà una determinata malattia. Il suo scopo è stimare il rischio individuale e fornire informazioni utili per intervenire in modo più tempestivo.
Identificare precocemente una maggiore suscettibilità potrebbe permettere, in prospettiva, di programmare controlli più mirati, migliorare il follow-up dei pazienti e intervenire sui fattori di rischio modificabili.
L’intelligenza artificiale diventa così uno strumento al servizio della ricerca e della medicina: non sostituisce il medico, ma aiuta a interpretare una grande quantità di informazioni, avvicinando LIFEMap al suo obiettivo principale, conoscere prima per prevenire meglio.
