Comitato Scientifico

Per l’IRCCS G. Gaslini (IGG): 

• Isabella Checcherini, PhD, è responsabile della UOSD Laboratorio di Genetica e Genomica delle Malattie Rare per IGG, con attività sia diagnostiche che di ricerca. Dopo la Laurea in Scienze Biologiche ed il Dottorato in Scienze Genetiche, ha svolto la sua attività di ricerca nei settori della mutagenesi e di genetica di popolazioni, spendendo anche un periodo presso il Medical Research Council, Brighton (UK). 
• MohamadMaghnie, MD, PhD, è Responsabile della Clinica Pediatrica, Endocrinologia e Metabolismo a IGG e Professore di Pediatria e Coordinatore del Corso di Pediatria presso l’Università degli Studi di Genova. 
• Carlo Dufour, MD, Direttore della UOC Ematologia e Direttore del Polo Emato-Oncologia Trapianto midollo Osseo (disciplina Pediatria), di IGG. Dopo la laurea in Medicina e Chirurgia, ha conseguito la Specialità sia in Pediatria che in Ematologia, oltre che un Master in Haematology, Royal Postgraduate Medical School. 
• Marco Gattorno, MD, PhD. Responsabile UOSD Centro per le Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze e dal 2021 Responsabile UOC Clinica Pediatrica e Reumatologia. Specializzazione in Pediatria e in Immunologia Clinica e Allergologia. (Google Scholar), 58 (Scopus). 
• Riccardo Hauptè il coordinatore dell’UOSID Epidemiologia e Biostatistica di IGG, ove ricopre anche l’incarico di coordinatore scientifico. È ideatore e coordinatore scientifico dell’ambulatorio DOPO (Diagnosi Osservazione Prevenzione dopo terapia Oncologica) dedicato al follow-up a lungo termine dei lungo-sopravviventi da tumore pediatrico. 
• Federico Zara: laureato in Biologia e diplomato alla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, è Direttore UOC Genetica Medica di IGG, e Professore Ordinario Genetica Medica, Università di Genova. È responsabile di attività diagnostiche comprendenti l’esecuzione di test genetici per più di 40 patologie genetiche, sia in campo prenatale che post-natale attraverso tecniche di sequenziamento di nuova generazione, genetica molecolare e citogenetica molecolare, e di attività di Genetica Clinica. 
• Paolo Uva, PhD, è ricercatore presso IGG dal 2020, dove è responsabile dell’Unità di Bioinformatica Clinica. Dopo la laurea in Biologia, un Dottorato in Scienze della Vita e un Master in Bioinformatica ha lavorato come ricercatore in bioinformatica in centri di ricerca privati e pubblici. 

Per l’IRCCS San Raffaele Roma (SRR): 

• Fiorella Guadagni, MD, PhD – è Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare clinica presso l’Università Telematica San Raffaele Roma e Coordinatore Scientifico della BioBIM di SSR. 
• Maurizio Volterrani, MD, PhD, FHFA – è Direttore della Divisione di Scienze Cardiologiche e Respiratorie dell’IRCCS e Professore Ordinario di Metodiche e Didattica delle Attività Motorie presso il l’Università Telematica San Raffaele Roma. 
• Massimiliano Caprio, MD, PhD – è Responsabile del Laboratorio di Endocrinologia Cardiovascolare. Ha un’esperienza riconosciuta a livello internazionale nell’esplorazione del ruolo dell’attivazione del recettore dei mineralcorticoide nel diabete e nella sindrome metabolica, che ha portato alla pubblicazione di oltre 96 articoli su riviste peer-reviewed, con un indice H di 33. 
• Ennio Tasciotti, PhD – è il fondatore del Center for Biomimetic Medicine presso lo Houston Methodist Research Institute, Texas e ha servito come direttore del Center for Musculoskeletal Regeneration e chairman del Department of Nanomedicine, presso lo Houston Methodist Hospital. 

Per l’AORN Santobono Pausilipon (AOSP): 

• Giuseppe Menna, MD, A seguito della laurea consegue la specializzazione in Pediatria, in Genetica Medica, in Ematologia, ed infine in Pediatria indirizzo Ematologia ed Oncologia Pediatrica. 
• Maria Rosaria Licenziati, MD, specialista in Pediatria ed in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, è Direttore UOSD Centro Obesità e Patologie Endocrine. Ha svolto attività clinica di diagnosi, cura e ricerca inerente alle patologie auxologiche ed endocrinologiche del bambino e dell’adolescente. Uno dei principali ambiti assistenziali e di ricerca ha riguardato prevenzione, diagnosi e cura dell’obesità. 
• Per l’ASL Teramo (ASLT): 
• Katia Cannita è Direttrice dell’UOC di Oncologia Medica dell’Ospedale di Teramo. È specialista in Oncologia Medica e Dottore di Ricerca in “Tecniche di diagnostica molecolare nelle neoplasie eredo-familiari e terapia genica”. 
• Lia Ginaldi è Direttrice dell’UOC di Allergologia e Immunologia della ASL di Teramo e Professore Ordinario di Scienze Tecniche Mediche Applicate presso il Dipartimento di Medicina Clinica, Sanità Pubblica, Scienze della Vita e dell’Ambiente dell’Università dell’Aquila. È referente della Regione Abruzzo per la Medicina di Genere presso l’Istituto Superiore di Sanità. 
• Francesco Delle Monache è Direttore della UOC di Medicina Interna dell’Ospedale di Teramo. Nell’ambito di questa UOC dirige due UOS di Reumatologia e di Ematologia.

Per l’Università degli studi dell’Aquila (UAQ): 

• Francesco Brancati è professore ordinario di genetica medica e dirige sia il laboratorio universitario che l’unità operativa ospedaliera dell’ASL1 Abruzzo di Genetica Medica. 
• Antinisca Di Marco è professore associato di informatica, esperta di ingegneria del software e bioinformatica. È presidente del Corso di Studi di Laurea Magistrale in Applied Data Science. 
• Giovanni Stilo è ricercatore a tempo determinato di tipo B. I suoi interessi di ricerca sono incentrati nell’ambito dell’intelligenza artificiale, il machine learning e il data mining. In particolare, si occupa di network medicine, reinforcement learning, temporal mining, analisi di reti sociali, e semantic recommender systems. 

Per il CEFPAS: 

• Valentina Botta, Dirigente Comunicazione Sanitaria.

Per l’Università Telematica S. Raffaele Roma (UTSR): 

• Patrizia Ferroni MD, PhD è Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica presso l’Università Telematica San Raffaele Roma e Senior Researcher presso la BioBIM. 
• Valeria D’Argenio, MD, PhD, è Professore Associato di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, Principal Investigator e Responsabile di attività di diagnostica molecolare presso il CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli. 
• Noemi Scarpato, PhD è ricercatore di tipo B nel settore INF/01 (informatica) presso L’Università Telematica San Raffaele Roma, dove insegna fondamenti d’informatica, gestione dei dati e della conoscenza, data management e cyber security. 

Per il CRS4: 

• Riccardo Berutti responsabile di bioinformatica Next Generation Sequencing al CRS4. Fisico nucleare con dottorato in genetica, è stato responsabile della bioinformatica presso l’istituto di genetica umana della TUM di Monaco e lavora nel campo del sequenziamento NGS dagli albori della tecnologia. 
• Enrico Gobbetti è direttore del settore di ricerca di Informatica visuale e ad alta Intensità di dati del CRS4. 
• Luca Pireddu ha un B.Sc. in informatica, un M.Sc. in informatica e un dottorato in ingegneria biomedica. 
• Francesca Frexia si occupa di sanità digitale, la sua attività di ricerca abbraccia le opportunità e le problematiche derivanti dall’applicazione dell’informatica e della tecnologia alla medicina, lavorando su interoperabilità, tracciabilità, e modellazione di dati e processi nel contesto clinico. 
• Rossano Atzeni , laurea in fisica, ha collaborato allo sviluppo del sistema di acquisizione dati del rivelatore a pixel per l’esperimento NA60 presso il CERN. Al CRS4, si occupa di analisi e gestione di dati generati da attività di sequenziamento massivo, lavora ai metodi di machine learning. 
• Roberto Cusano, dopo la laurea in biotecnologie presso l’Università di Genova, ha lavorato in diversi centri di ricerca pubblici ed enti ospedalieri in Italia dove ha acquisito una vasta esperienza (+25 anni) in biologia molecolare e biotecnologie applicate alla ricerca e alla diagnostica nei settori delle malattie rare, dell’oncologia e della genetica dei trapianti.

Per l’Università degli studi di Padova (UNIPD): 

• Il Prof. Andrea Doria è Professore Ordinario di Reumatologia presso l’UNIPD e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Reumatologia, Università di Padova. 
• Il Dott. Alessandro Giollo è dirigente medico presso l’UOC di Reumatologia, AOU di Padova. 
• Il Prof. Luca Iaccarino è Professore Associato di Reumatologia, svolge la sua attività assistenziale presso l’Azienda Ospedaliera/Università di Padova dove è docente della Scuola di Medicina e della Scuola di Specializzazione in Reumatologia. 
• La Dott.ssa Margherita Zen è Ricercatrice e svolge la sua attività assistenziale presso l’Azienda Ospedaliera/Università di Padova. 

Per l’Università Enna Kore (KORE):  

• Roberta Malaguarnera.
• Giovanni La Valle.
• Francesco Pallotti.