Concept

Il progetto LIFEmap “Dalla patologia pediatrica alle malattie cardiovascolari e neoplastiche nell’adulto: mappatura genomica per la medicina e prevenzione personalizzata” è ispirato ad una duplice cornice epistemologica afferente sia alla medicina predittiva in quota alla diagnosi precoce e alla prevenzione dell’insorgere di malattie complesse grazie all’individuazione dei profili genetici e dei fattori di rischio ambientale associati a condizioni patologiche nel bambino (obesità, malattie infiammatorie croniche, neoplasie pediatriche) e alla correlazione con le predisposizioni verso malattie gravi nell’adulto sia alla medicina di genere o di precisione con particolare riferimento allo sviluppo di piani di terapia e prevenzione personalizzata.

Il progetto, inoltre, prevede il sequenziamento a l’analisi di migliaia di genomi completi. Per ragioni di fattibilità economica ed operativa, il sequenziamento massivo sarà dato in carico ad enti esterni, mentre tutte le successive analisi saranno svolte nel quadro del progetto appoggiandosi sulla solida base di partenza offerta dalla piattaforma del CRS4 che è già stata alla base di molti studi a larga scala. La piattaforma del CRS4 sarà estesa e specializzata per il contesto del progetto, trasformandola in una  soluzione modulare che permetta sia ai vari partner che alla più vasta comunità scientifica di adattare ed eseguire la pipeline su piattaforme computazionali eterogenee e per vari tipi di analisi. Le analisi genomiche sui dati sequenziati nel progetto saranno poi comunicate alla base dati distribuita del progetto. L’attività di condivisione include la  modellazione dei dati genomici, la loro standardizzazione e la condivisione in piattaforme di riferimento internazionali.

Tra i maggiori vantaggi del progetto, la possibilità di utilizzare, come base per lo sviluppo di strumenti di intelligenza artificiale, due algoritmi sviluppati con diversi modelli di calcolo da UAQ e UTSR già esistenti e pubblicati in riviste di settore, riducendo notevolmente i tempi per le analisi.