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Il progetto è presentato da un’ATI coordinata da IGG. A livello organizzativo si identificano:
Assemblea Generale presieduta dalla D.ssa Ceccherini, coordinatrice di progetto, con comprovata esperienza nella gestione di progetti complessi nel settore della genetica umana e della medicina traslazionale, acquisita coordinando oltre 15 progetti nazionali ed internazionali. Ogni partecipante nominerà un membro dell’Assemblea Generale, con diritto di voto;
Tavoli di lavoro strutturati per coordinare i principali ambiti di progetto ogni tavolo sarà presieduto da un membro nominato in sede di kick-off meeting e coordinerà le attività previste per il raggiungimento di specifici obiettivi (riportati come OS) di progetto;
Tavolo clinico le cui attività sono orientate al perseguimento dei seguenti obiettivi: Obiettivo Specifico 2 – Ri-uso di grandi dataset di dati clinici, genomici ed ambientali ed identificazione di almeno 5.000 soggetti per analisi di IA; Obiettivo Specifico 3- Completare la raccolta dati, tramite reclutamento di nuova casistica e follow up, che consentano una caratterizzazione clinica ed endogenotipica approfondita e la raccolta uniforme di dati ambientali;
Tavolo infrastrutture per la ricerca le cui attività sono orientate al perseguimento dei seguenti obiettivi: Obiettivo Specifico 1 – Sviluppo di una infrastruttura per lo scambio e l’analisi dei dati dedicata alla medicina personalizzata che consenta l’integrazione di dati genomici e fenotipici generati da diversi laboratori al fine di ottimizzare l’uso e il ri-uso di dati genomici; Obiettivo Specifico 8 – implementazione del CRB dell’IRCCS San Raffaele Roma con la creazione di una nuova biobanca campioni dedicata agli studi prospettici del progetto e finalizzata al possibile ri-uso dei campioni/dati oltre il termine del progetto; Obiettivo Specifico 10 – Assicurare la governance del progetto e delle infrastrutture di ricerca sviluppata;
Tavolo genetica e analisi dati le cui attività sono orientate al perseguimento dei seguenti obiettivi: Obiettivo Specifico 4 – Sviluppo di una piattaforma scalabile e riutilizzabile per l’elaborazione analisi e condivisione di dati WGS; Sequenziamento dell’intero genoma di circa 5.000 soggetti (circa 1400 WGS; circa 3600 SNP) ben caratterizzati dal punto di vista fenotipico endofenotipico, anamnestico e di abitudini in termini di stili di vita; Obiettivo Specifico 5 – Identificazione di varianti e profili genetici associati al rischio di sviluppare obesità e malattie infiammatorie croniche e loro complicanze, quali endofenotipi di rischio cardiovascolare ed oncologico, patologie oncologiche pediatriche e la loro prognosi, anche in termini di recidive e complicanze nei sopravvissuti, e loro interazioni con fattori di rischio ambientali (stili di vita) Obiettivo Specifico 06- Sviluppare un framework di analisi di IA; Obiettivo Specifico 7 – Deep Learning per la Network Medicine;
Tavolo disseminazione, formazione, educazione le cui attività sono orientate al perseguimento del seguente obiettivo: Obiettivo Specifico 9- Diffondere le conoscenze acquisite sui meccanismi fisiopatologici analizzati, loro interazioni con fattori ambientali e loro implicazioni in termini di prevenzione per i diversi stakeholder coinvolti.
