Qual è l’obiettivo del meeting che si è svolto il 20 e 21 marzo 2025 all’Università degli Studi dell’Aquila? Lo chiarisce Riccardo Berutti, responsabile di bioinformatica Next Generation Sequencing (NGS) del CRS4 in Sardegna. “L’obiettivo è di far incontrare due tavoli importanti del progetto LIFEMap: il tavolo che organizza le infrastrutture e quello che organizza l’analisi dei dati. In questo modo si andranno ad armonizzare le esigenze dei due tavoli, cioè di chi deve andare a gestire l’infrastruttura informatica e tecnologica per l’analisi dei dati e chi deve fare le analisi statistiche, di intelligenza artificiale e naturalmente genomiche che è il mio campo insieme alla bioinformatica” spiega Berutti.
Nell’ambito del progetto di ricerca LIFEMap si estrarranno sia dati clinici che genetici, di cosa si tratta? “I dati clinici e genetici sono due dati complementari che andranno ad arricchire questo studio – spiega Berutti -. Il dato clinico viene estratto principalmente dagli ospedali, ossia dai medici che hanno in carico i pazienti. Sono quelle informazioni che normalmente sono presenti in una cartella clinica e che caratterizzano lo stato di salute, ma anche i dettagli della patologia che ciascun paziente ha. Il dato genetico in questo caso, invece, è il dato in uscita dal sequenziamento. L’attività di sequenziamento quindi andrà a leggere tutte le mutazioni che i pazienti hanno nel loro DNA e associandole ai dati clinici e si andrà a capire se ci sono delle associazioni tra i dati genetici e i vari dettagli del fenotipo clinico”.
Di cosa si è occupato fino ad oggi il CRS4 nel progetto di ricerca? “Il CRS4 nel progetto di ricerca LIFEMap mette a frutto la sua expertise di centro specializzato nell’analisi genomica. Dal 2008 il CRS4 si occupa di analisi genomiche, ha iniziato praticamente agli albori della tecnologia Next Generation Sequencing e al momento possiede la macchina più performante sul mercato. Il CRS4 si occupa non solo del sequenziamento, della preparazione delle librerie utilizzando queste expertise, ma anche di supportare e di disegnare le analisi bionformatiche e statistiche, insieme agli altri partner, per ottimizzare la resa dei dati che andremo a raccogliere in questo progetto” conclude.
A cura di Ilenia Inguì
