Il progetto di ricerca LIFEMap ha l’obiettivo di analizzare il genoma di 5000 persone per identificare varianti genetiche e profili associati al rischio di sviluppare obesità, malattie infiammatorie e tumori pediatrici. Paolo Uva, ricercatore e responsabile dell’Unità di Bioinformatica dell’Istituto Gaslini di Genova spiega quali dati saranno raccolti. “Durante il corso del progetto saranno raccolte varie tipologie di dati: una prima serie di dati consisterà in dati clinici che raccontano la storia clinica dei pazienti in funzione delle diverse patologie a cui sono soggetti; verranno inoltre raccolti dati relativi all’esposizione a fattori di rischio per la salute, stile di vita e regime alimentare; un’altra parte molto importante, che è quella più massiva di dati, riguarderà il dato genetico raccolto con piattaforme ad alta processività, sarà un sequenziamento del genoma dei pazienti o un sequenziamento mirato che si chiama genotipizzazione che consiste nella lettura di alcune posizioni specifiche del dato genomico. Questo porterà a creare una mole di dati molto importante e confluirà in un’infrastruttura centrale a cui i ricercatori, poi deputati alle analisi, potranno accedere”.
In che modo saranno raccolti sia i dati sia clinici che genetici dei 5000 soggetti con patologie metaboliche, malattie infiammatorie croniche e condizioni neoplastiche? “Per quanto riguarda il dato clinico abbiamo previsto un’infrastruttura software centralizzata che consentirà al clinico di accedere da remoto e di compilare in tempo reale una scheda elettronica, accessibile a tutti i partner del progetto. Questo garantisce anche un’integrità del dato nel lungo termine e una consistenza di raccolta tra i vari centri. Per quanto riguarda i dati genetici ci avvaliamo di tecnologie ad alta processività di sequenziamento quindi ci appoggeremo ad infrastrutture di calcolo ad alte prestazioni” ha spiegato Uva.
Il ricercatore e responsabile dell’Unità di Bioinformatica dell’Istituto Gaslini di Genova ha partecipato dal 6 all’8 maggio a Genova al Meeting di presentazione del progetto di ricerca. “I diversi tavoli hanno avuto l’occasione di confrontarsi per la prima volta su alcune tematiche molto specifiche relative alla gestione dei dati clinici e sperimentali. Per quanto riguarda il dato clinico, è emersa l’esigenza di dover integrare la storia clinica del paziente con le informazioni relative allo stile di vita e al regime alimentare, avvalendosi di strumenti informatizzati per l’acquisizione dei dati. Nell’ambito dei tavoli di analisi e di infrastruttura, sono stati affrontati nello specifico i temi della gestione della enorme mole di dati generati dal progetto e le modalità con cui dovranno essere trasferiti tra i vari partner e resi successivamente accessibili ai ricercatori che si occuperanno delle singole analisi” ha concluso Uva.
A cura di Ilenia Inguì
