In LIFEMap saranno raccolti dati clinici e genetici di 5000 persone: l’intervista a Paolo Uva

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Il progetto di ricerca LIFEMap ha l’obiettivo di analizzare il genoma di 5000 persone per identificare varianti genetiche e profili associati al rischio di sviluppare obesità, malattie infiammatorie e tumori pediatrici. Paolo Uva, ricercatore e responsabile dell’Unità di Bioinformatica dell’Istituto Gaslini di Genova spiega la tipologia di dati che saranno raccolti. “Durante il corso del progetto saranno raccolte varie tipologie di dati: una prima serie di dati consisterà in dati clinici che raccontano la storia clinica dei pazienti in funzione delle diverse patologie a cui sono soggetti; un’altra parte molto importante, che è quella più massiva di dati, riguarderà il dato genetico raccolto con piattaforma ad alta processività, sarà un sequenziamento del genoma dei pazienti o un sequenziamento mirato che si chiama genotipizzazione che consiste nella lettura di alcune posizioni specifiche del dato genomico. Questo porterà a creare una mole di dati molto importante e confluirà in un’infrastruttura centrale a cui i ricercatori, poi deputati alle analisi, potranno accedere”.

L’intervista a Paolo Uva, ricercatore e responsabile Unità di Bioinformatica Gaslini di Genova

In che modo saranno raccolti sia i dati sia clinici che genetici dei 5000 soggetti con patologie metaboliche, malattie infiammatorie croniche e condizioni neoplastiche? “Per quanto riguarda il dato clinico abbiamo previsto un’infrastruttura software centralizzata che consentirà al clinico di accedere da remoto e di compilare in tempo reale una scheda elettronica, accessibile a tutti i partner del progetto. Questo garantisce anche un’integrità del dato nel lungo termine e una consistenza di raccolta tra i vari centri. Per quanto riguarda i dati genetici ci avvaliamo di tecnologie ad alta processività di sequenziamento quindi ci appoggeremo ad infrastrutture di calcolo ad alte prestazioni” ha spiegato Uva.

L’intervista a Paolo Uva, ricercatore e responsabile Unità di Bioinformatica Gaslini di Genova

Il ricercatore e responsabile dell’Unità di Bioinformatica dell’Istituto Gaslini di Genova ha partecipato dal 6 all’8 maggio a Genova al Meeting di presentazione del progetto di ricerca. “I diversi tavoli hanno avuto l’occasione di confrontarsi per la prima volta su alcune tematiche molto specifiche. Per quanto riguarda il dato cinico, è emersa l’esigenza di dovere focalizzare su alcune patologie particolari i dati che saranno raccolti. Per quanto riguarda i tavoli di analisi e di infrastruttura, sono emersi alcuni dati molto interessanti riguardo la tipologia di dati che saranno raccolti, come dovranno essere trasferiti tra i vari centri e anche le modalità con cui dovranno poi essere resi accessibili a chi si occuperà delle singole analisi. Questo ha previsto l’utilizzo di tecnologie ad oggi all’avanguardia per poter integrare dati eterogenei, dati clinici e dati genomici” ha concluso Uva.

L’intervista a Paolo Uva, ricercatore e responsabile Unità di Bioinformatica Gaslini di Genova

A cura di Ilenia Inguì

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