Francesco Brancati, docente di genetica medica presso l’Università degli Studi dell’Aquila e direttore dell’Unità Operativa di genetica medica presso l’Asl 1 Abruzzo, chiarisce quali sono le finalità dell’incontro che si è svolto nel mese di marzo nel capoluogo abruzzese. “Il meeting è dedicato all’unione di più tavoli, in particolare con la coordinatrice Isabella Ceccherini del Gaslini di Genova abbiamo diviso questo incontro in diversi tavoli che abbracciano diverse competenze: la genetica molecolare, l’oncologia, le malattie metaboliche, quelle reumatologiche fino agli algoritmi di intelligenza artificiale”.
Cosa è un progetto genomico? “È il lavoro di cui si occuperà l’Università degli Studi dell’Aquila insieme al CRS4 in Sardegna e consiste nell’individuazione di alcuni profili genetici ossia leggere il DNA delle persone che arruoleremo nel progetto” risponde Brancati che continua: “Leggere il DNA per scoprire cose nuove, questa è l’idea di genoma umano, ossia leggere le 3 miliardi circa di lettere attraverso un approccio di sequenziamento del genoma che rappresenta una delle due tecnologie che utilizzeremo; l’altra è quella di conoscere punti specifici di questo genoma. Si tratta di una tecnologia molto importante per l’approccio alle malattie cosiddette ‘complesse’ perché consente di vedere punti numerosi del genoma. Dunque è un duplice approccio che permetterà di raggiungere quei numeri così ambiziosi che sono nel progetto LIFEMap per mappare 5000 persone”.
Brancati evidenzia come sarà analizzata la mappatura genomica di queste 5000 persone sia bambini che adulti. “Lo spirito di LIFEMap – spiega Brancati – è di creare delle linee di suscettibilità che vanno dall’età pediatrica all’età adulta per intervenire tempestivamente con la medicina preventiva e personalizzata. Attraverso la preparazione della CRF (Case Report Form, ndr) da parte del gruppo, in particolare dell’Università di Padova, si lavorerà il dato genetico con quello clinico e ambientale. Successivamente, anche con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, si capirà dove sono le regioni del genoma che abbiamo sequenziato con un rischio maggiore di suscettibilità ad ammalarsi. Il risultato finale del progetto sarà quello di dare un profilo ad alcuni gruppi di malattie affinché si possa intervenire prima o comunque si possano avere gli strumenti per ritardare o prevenire la patologia”.
A cura di Ilenia Inguì
