Il progetto LIFEMap è stato protagonista di un nuovo momento di condivisione scientifica in occasione del congresso annuale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), svoltosi a Rimini dal 7 al 9 ottobre 2026.
Durante il congresso, Francesca Rosamilia, dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini, è intervenuta con una presentazione orale dedicata allo studio del potenziale predittivo dei punteggi di rischio poligenico (Polygenic Scores, PGS) calcolati in età pediatrica rispetto allo sviluppo di patologie in età adulta.
Lo studio e i principali risultati
L’obiettivo della ricerca è valutare se le informazioni genetiche associate a caratteristiche e patologie pediatriche possano aiutare ad individuare precocemente persone con una maggiore predisposizione a sviluppare determinate malattie nel corso della vita.
Lo studio, condotto utilizzando le banche dati internazionali FinnGen e UK Biobank, ha analizzato 73 punteggi di rischio poligenico relativi a 30 tratti fenotipici pediatrici , valutandone le associazioni con 15 fenotipi dell’età adulta.
L’analisi ha identificato 27 associazioni significative, evidenziando in particolare collegamenti genetici tra il rischio di patologie autoimmuni pediatriche e alcune condizioni autoimmuni e cardiometaboliche dell’adulto.
Tra i risultati più rilevanti emerge l’associazione tra il punteggio di rischio poligenico per il diabete di tipo 1 in età pediatrica e il rischio di cardiopatia coronarica in età adulta.
Il collegamento con LIFEMap
Questi risultati sono coerenti con l’ipotesi scientifica alla base di LIFEMap, secondo cui le predisposizioni genetiche rilevabili già in età pediatrica possono contribuire a identificare precocemente un aumentato rischio per lo sviluppo di patologie in età adulta.
Il lavoro, attualmente basato su banche dati internazionali, sarà successivamente esteso ai dati generati dal progetto LIFEMap, rappresentando un’importante prospettiva per le prossime attività di ricerca.
L’obiettivo è contribuire allo sviluppo di approcci sempre più mirati alla medicina predittiva e alla prevenzione personalizzata.
