Francesca Lantieri, professoressa associata in Statistica Medica presso l’Università degli Studi di Genova, illustra quali sono le tecniche di genetica statistica utilizzate in LIFEMap. Questo progetto vuole individuare i profili genetici che possono essere associati tra il bambino e l’adulto. L’analisi è finalizzata, in particolare, ad individuare le varianti genetiche caratteristiche di un gruppo, ad esempio dei bambini con malattie metaboliche, per valutare se questi fattori di rischio si possono riscontrare anche negli adulti. Le varianti genetiche sono tantissime, alcune sono rare altre più comuni. L’associazione dovrebbe valutare quelle comuni, cioè quelle che molti di noi hanno: se ad esempio nei bambini con malattie metaboliche dovessimo trovare delle varianti o gruppi di varianti che hanno una frequenza del 30%, mentre nella popolazione generale questo valore è del 10%, il test statistico ci potrebbe dire se questa differenza è statisticamente significativa”.
A cura di Ilenia Inguì
