Il 20 e 21 marzo 2025 si è tenuto un incontro sul progetto di ricerca LIFEMap all’Università degli Studi dell’Aquila. A chiarire il ruolo della due giorni è Paolo Uva, Responsabile dell’Unità di Bioinformatica Clinica presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova, ente capofila del progetto, che spiega: “Il meeting di questi due giorni ha l’obiettivo di far incontrare tutte le persone che lavorano sugli aspetti più tecnici del progetto: dalla gestione del dato, che verrà prodotto nel corso delle attività di sequenziamento e genotipizzazione, fino alla loro analisi”.
Qual è lo stato dell’arte del tavolo analisi in LIFEMap? Ce lo spiega, nella nostra videointervista, Paolo Uva, Responsabile dell’Unità di Bioinformatica Clinica presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova, ente capofila del progetto. “Fino ad oggi il tavolo analisi ha collaborato con i colleghi dell’infrastruttura per definire i requisiti della piattaforma per la gestione dei dati. Sono stati inoltre disegnati i flussi dei dati clinici e genetici tra i vari centri e identificati dei dataset virtuali, alcuni prodotti artificialmente per questo progetto, per eseguire dei test con i software che poi andremo a utilizzare sui dati reali”. E sul lavoro dell’unità di bioinformatica clinica nel progetto, Uva aggiunge: “Per quanto riguarda il comparto di bioinformatica abbiamo cominciato a vedere, nel dettaglio, le tipologie di dati che verranno raccolte sia il dato clinico sia la tipologia di dato genomico e abbiamo pensato a come poter utilizzare algoritmi per integrare la componente clinica con quella del dato genetico. Abbiamo chiesto anche ai clinici di produrre delle schede cliniche virtuali, in modo da poter cominciare a fare dei test ed essere pronti, appena avremo i primi dati, a lavorare su quelli reali”.
A cura di Ilenia Inguì
