“Questo meeting ha l’obiettivo di allineare tutti quei centri che si occupano di analisi del dato e che si occupano di generare e raccogliere dati, di centralizzarli, analizzarli attraverso metodologie di genetica statistica o metodologie di intelligenza artificiale. Il meeting riunisce tutte queste persone e l’obiettivo è di allinearle tutte, nel senso di essere concordi nel procedere secondo alcune direzioni, obiettivi e metodologie” afferma Isabella Ceccherini, responsabile della UOSD Area Aggregazione Laboratori della Ricerca per l’Istituto Giannina Gaslini e coordinatrice nazionale del Progetto LIFEMap.
La coordinatrice nazionale del progetto illustra a che punto è la fase operativa del progetto: “La fase di progettazione è terminata e abbiamo iniziato la fase di reclutamento. La fase di progettazione include non soltanto aver stabilito i criteri di inclusione ed esclusione della casistica da reclutare, ma anche aver ottemperato alle necessarie procedure di approvazione dello studio da parte dei comitati etici dei centri che reclutano e altre procedure amministrative. Al momento, abbiamo iniziato il reclutamento dei casi che in alcuni centri è già in corso, in altri centri sta per cominciare, in particolare al Gaslini abbiamo al momento già reclutato i primi dieci pazienti (l’intervista è stata realizzata il 21 marzo 2025, ndr). Sembrano pochissimi rispetto ai 5000, da lì si parte e ci sembra un’ottima partenza”.
Sui criteri in base ai quali sono stati selezionati i pazienti, Ceccherini spiega: “I dieci pazienti che sono stati arruolati ad oggi al Gaslini sono stati reclutati da una delle tre unità che recluteranno i pazienti, in particolare dall’unità di reumatologia pediatrica. Sono pazienti che sono affetti principalmente da artriti o da malattie auto infiammatorie di natura poligenica perché il nostro progetto si occupa di malattie complesse poligeniche dove non è tanto la presenza di una mutazione che causa la malattia, ma di numerosi fattori genetici che sono tutti di suscettibilità alla malattia e quando diventano troppi la malattia si manifesta”.
Quali obiettivi sono stati raggiunti fino ad oggi nel progetto di ricerca dai vari enti partner di cui il Gaslini è il capofila? “Quello che abbiamo fatto, di recente, è stato anche raccogliere 100 casi fittizi – risponde Ceccherini – quindi inventati, poi per ciascuno di questi casi è stata riempita una scheda clinica che verrà pensata anche per i pazienti non fittizi, cioè quelli veri. Questi dati inventati saranno estremamente utili al comparto di analisi per iniziare a familiarizzare con il tipo di dati con cui avranno a che fare una volta che da dieci pazienti reclutati arriveremo a 100, a 1000 e così via”.
L’obiettivo del progetto, che ha una durata di quattro anni, è quello di analizzare il genoma di 5000 persone per identificare varianti genetiche e fattori ambientali associati al rischio di sviluppare malattie metaboliche, infiammatorie e tumorali. “Il profilo genetico è un’informazione genetica, il DNA contiene informazioni e il profilo genetico è quella sequenza di varianti sul DNA che si associa alla suscettibilità a qualche malattia. È una sequenza specifica di informazioni genetiche che si associano alla predisposizione a sviluppare una determinata malattia” conclude Ceccherini.
A cura di Ilenia Inguì
